4岁女童患阿拉吉欧综合症 发病率十万分之一

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　　小新满是褶皱的双手放在自己3个月时所拍的萌照上。 (图1)4岁的女童，却有一双老人般满是褶皱的手；4岁的女童，身高只有88厘米，体重11公斤，双手拿不住一只杯子。家住平阳腾蛟镇的小新（化名）出生不久就患上了阿拉吉欧（Alagille）综合症，肝内胆管先天性发育不良，这种病全球发病率约为十万分之一。
　　出生时体重不足1.5公斤，脸色发黄
　　小新家住平阳县腾蛟镇，父母都是残疾人，夫妇俩在村里经营一家杂货铺维持生活。
　　小新的母亲肖女士说，怀孕5个月开始，她就感觉到肚子不再变大。受家庭条件影响，她的孕检都是在当地的乡镇医院、诊所里进行的，当时医生只是让她增加营养，并没做进一步的检查。2010年5月，小新在温州出生，体重不足1.5公斤，在重症监护病房里住了一个月才出院。
　　小新的父亲林先生说，女儿出生一个月，他就发现孩子脸色发黄，当时以为新生儿都会有这样的情况，过一段时间就会正常，因此并没太放在心上。可等到小新3个月大的时候，她的脸色不仅没有好转，连眼睛也开始发黄。这时，林先生才带小新去医院检查，跑了温州、上海等地的多家医院，医生说孩子胆道闭锁，只能活一两年，甚至劝林先生放弃治疗。
　　多处出现肿块，头发大把脱落
　　林先生带女儿回到了平阳，但是并没因此彻底放弃治疗。只要听说有治病的方法，他都要问一问、试一试，跑了多个省市，试了很多秘方，但效果都不理想。
　　从两岁开始，小新的身上慢慢长出肿块。“肿块最早是在孩子的后背上发现的，有小拇指指甲那么大”，林先生说，后来关节上也开始出现了，肿块越来越多，从脸上、头上逐渐蔓延到了，天热时还伴有强烈的瘙痒感，小新常常把皮肤挠出血丝，头发大把脱落。“孩子的手上长满了肿块，皮肤僵硬，手指不灵活，小手看上去甚至比她妈妈的大手还要粗糙。”
　　“由于消化功能有问题，孩子虽然每天能吃一碗饭，但是体重、身高从三岁之后就没增加。”林先生说，小新现在的身高和2岁的妹妹差不多，体重比妹妹还轻2公斤。小新一天要排七八次大便，大便呈现灰白色，小便的颜色也特别黄。睡觉时她的牙龈会出血，每天早上醒来，嘴边会有血块，看着实在揪心。
　　接受正规治疗，身高今年长了5厘米
　　由于小新看起来跟同龄的孩子有些不一样，附近的幼儿园不肯接收她。母亲肖女士说，孩子虽然小但是智力正常，喜欢画画和写字。有一次母亲喂她喝中药，她说：“不喝药了，我知道喝了药病也不会变好的”。“有时候听到大人在讨论她的病情，她会默默地走开，其实她什么都懂。”说到这里，林先生和肖女士的眼中都有点湿润。
　　“一开始医生告诉我，孩子错过了最佳手术时机，预计只能活一两年，可现在孩子已4周岁，我觉得治疗还有希望。”林先生说，今年初，他再次带着女儿去上海就医，医生诊断小新患阿拉吉欧综合症，又称先天性肝内胆管发育不良综合症。
　　林先生说，确诊后，小新接受了一定的正规治疗，今年已经长了5厘米，身上的肿块也消了不少，手掌的皮肤也开始变软。现在，他每隔一个月就要带小新去上海复查一次，“医生说从孩子目前情况看，她将来的身高最多只有1.2米。但只要孩子的病能治好、能平安长大，我们就知足了。”为了根治小新的疾病，林先生打算为女儿做肝移植手术。如果他们夫妻能在近期配型成功，计划在明年1月进行手术。
　　医生告诉你
　　温医大附二院
　　小儿外科主任李仲荣
　　阿拉吉欧综合症 无法通过 婚检孕检查出
　　阿拉吉欧综合症很少见，在我多年的从业经历中，还没有诊断过该病症。根据相关统计，在全球每十万个新生儿中，可能有一个孩子会患有此病。阿拉吉欧综合症临床表现主要为阻塞性黄疸，部分病人在患病早期不太容易被发现，病症容易和胆道壁阻、胆囊炎等疾病相混淆。该疾病可能与家族性基因遗传、病毒感染有关，目前无法通过早期检查或婚检、孕检检测出来。
　　儿童患病后，其肝脏分泌的胆汁无法通过胆道排到肠腔中，肝功能因此受到影响，病情严重的可能会导致肝硬化、肝功能衰竭，甚至可能危及生命。此外，由于肠道缺乏胆汁，对于脂肪的消化吸收不良，要尽量减少脂类食物的摄入量，不能食用肥肉、蛋黄、糯米等食物，否则会导致身高、体重比同龄孩子偏低。总体来看，阿拉吉欧综合症比较难以彻底治愈。对于严重病例，肝脏移植是比较好的治疗方法。
　　链接
　　阿拉吉欧综合症
　　阿拉吉欧（Alagille）综合症是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。阿拉吉欧综合症涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等。国内近年来开始关注该病。
　　病因 为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，可见间质纤维化等。
　　临床表现 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有发育不良。
　　诊断 根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全； 2.周围肺动脉狭窄； 3.典型的面部特征； 4.脊柱前弓； 5.直系亲属中有一人以上患阿拉吉欧综合症。
　　鉴别诊断 阿拉吉欧综合症是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别，正确诊断。
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